患有这种罕见病想畅快呼吸都很难

根据发病年龄、受损器官和疾病的进展速度,将庞贝氏病分为婴儿型和迟发型两大类。婴儿型庞贝氏病的患者在1岁内开始发病,GAA活性严重缺乏,主要影响骨骼肌和心肌。典型的患者在新生儿期(生后3个月内)发病,患儿表现为四肢松软,运动发育迟缓,喂养以及吞咽困难。体格检查肌张力低下、心脏扩大、肝脏肿大以及舌头增大,做心脏超声会发现心肌肥厚。还常常伴有体重不增加、反复吸入性肺炎、呼吸道感染、胃食管反流、胃排空延迟等症状,还有患者会表现出眼睑下垂或斜视。婴儿型庞贝氏病的病情进展往往非常迅速,患者常在1岁左右死于心力衰竭或者呼吸衰竭。少数不典型的患者发病稍微晚,病情进展比较缓慢。

晚到60岁发病,根据发病年龄又分为儿童型和成年型。迟发型庞贝氏病主要影响患者的躯干肌、四肢近端肌群以及呼吸肌。发病初期的症状主要为疲劳、无力,少数为突发性呼吸衰竭。临床上以进展较为缓慢的肢体肌无力为主要表现,下肢所受的影响更大,跑步、仰卧起坐、上下楼梯、蹲下起立和行走都比较困难。

庞贝氏病是一种常染色体隐性遗传病,位于17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因发生突变,导致人体内缺乏酸性α-葡糖苷酶(一种非常重要的溶酶体酶),因而无法正常分解体内的肝糖原。(看到这里你有没有庆幸——生来健康也是一种幸运)

目前,庞贝氏病还没有办法根治,早期诊断早期治疗是改善预后的关键,利用药物控制疾病的进展,从而改善患者的生活质量。正在积极研究的治疗手段包括三类,分别是

酶替代疗法是目前治疗庞贝氏病的主要方法。这种治疗方法的思路很简单:既然患者体内因基因突变而不能正常合成酸性α-葡糖苷酶,那我们将人工合成的酶注射进患者体内,来催化糖原的分解。在这种思路下研发的两种药物Myozyme和Lumizyme获得了美国食品药品监督管理局的批准,其中Myozyme于2017年在中国获得批准,中文名称为美而赞。

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