庞贝氏症

庞贝氏症是一种罕见疾病,成因为第17对染色体出现病变,导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素,而无法分解肝糖,会导致肌肉无力、心脏扩大等病症,可分成婴儿型及晚发型两种。婴儿型通常在婴儿出生几个月内发病,且进展很快,主要临床表现为心肌肥厚、肝大、肌力和肌张力减退,一般一周岁内死于呼吸循环衰竭。晚发型恶化较慢,且不同病人差异很大,有些病人只有轻微症状和轻微肌无力,有些病人最后可能需要轮椅和呼吸机维持生命。该病主要由遗传造成,在中国发病率约为五万分之一。(周松)

庞贝氏症是一种罕见疾病,成因为第17对染色体出现病变,导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素,而无法分解肝糖,会导致肌肉无力、心脏扩大等病症,可分成婴儿型及晚发型两种。婴儿型通常在婴儿出生几个月内发病,且进展很快,主要临床表现为心肌肥厚、肝大、肌力和肌张力减退,一般一周岁内死于呼吸循环衰竭。晚发型恶化较慢,且不同病人差异很大,有些病人只有轻微症状和轻微肌无力,有些病人最后可能需要轮椅和呼吸机维持生命。该病主要由遗传造成,在中国发病率约为五万分之一。(周松)

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